单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1由此可知

早先，AJNRMagazine刊登了如下一则病例路透社。

患者女性，4岁，父母近亲结婚（二级后代），患者自5个月时开始出现右下颈部姿势减少。体格检查示右下颈部强直、腱反射引人注目，异形面容，轻度智力精神上。

Week1.素质位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）说明了多皮质回腹水（圆形内）与同侧半球脑色质瑕疵有关；素质位T2像可见右下面内囊（上标上图）变长；轴突（D）、脑桥（E）平面，素质位MPRAGE像分别说明了右下面脑头、脑桥腹侧变长。

Week2.冠状位、失状位及素质位T1像说明了在此之前连合、胶质鸟嘴缺如。

Week3. 评分重力场绘制地图说明了右下侧脑皮质神经纤维束但会（色上标上图），而右下面反常；在脑桥被顶上的前端丘系（色上标上图），右下面较右下侧稍厚。

Week4. 失状位评分重力场绘制地图（A）与薄膜束扫描（B）说明了右下面深蓝色的反常脑皮质神经纤维束（色上标上图），通过脑桥被顶上前端丘系下行；矢状面评分重力场绘制地图（C）与薄膜束扫描（D）说明了右下侧深蓝色的但会脑皮质神经纤维束（空心上标上图），通过脑桥腹侧下行。

单侧脑皮质神经纤维束反常伴多皮质回遗传性

一个反常的脑皮质神经纤维束（CST）途径关系到它的侧枝旁路，CST的旁路从轴突素质分出，通过脑桥被顶上附近前端丘系下行，在外周上部再度东流CST。DTI研究说明了，在但会脑中，相近18.4%的人可出现反常CST。

多皮质回遗传性，脑回小而且可有相当多，脑回迂曲多并灰质增厚，皮质厚度可提高至5—7mm（但会为3—4mm）。皮质与色质分化不清，或在色质下出现一个长T2像信号的反常技术性。

临床要点：内侧脑桥、脑头及内囊前肢变长；评分重力场彩色绘制地图可见CST在脑桥、脑头附近遗漏；薄膜束扫描可见脑干被侧前端丘系附近CST只不过反常；可能会有其他先天遗传性，如多皮质回遗传性、在此之前连合遗漏或胶质反常。

鉴别临床：艾瑞克变性。

治疗法：默许治疗法——化学治疗法、神经认知基础训练。

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总编： neuro210